Non è frutto di un miracolo ma di preziosi anni di ricerca scientifica sulla terapia genica, lo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che consente a milioni di malati di beta talassemia e anemia falciforme, in tutto il mondo, di dire addio alle trasfusioni settimanali.
Le sperimentazioni, che hanno visto l’ospedale Bambino Gesù di Roma giocare un ruolo cruciale, si basano su cellule staminali modificate con tecniche di editing genomico. Si tratta di modificare le cellule attraverso il sistema CRISPR-Cas9, il sistema delle “forbici molecolari” elaborato dalle scienziate Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier che, grazie all’invenzione di questa tecnica, hanno vinto il premio Nobel per la Chimica nel 2020.
La terapia genica consiste nel rimpiazzare il gene mutato, colpevole della malattia, con un gene funzionante inserito dall’esterno, in questo modo il gene funziona correttamente e si cancella la malattia.
Grazie alla ricerca genetica è stato possibile elaborare un trattamento a base di cellule staminali che permette, per un lungo periodo, di fare a meno delle trasfusioni eliminando le complicanze legate alla malattia.
Nella prima sperimentazione, effettuata su 52 pazienti con beta talassemia, il 91% di questi ha potuto fare a meno delle trasfusioni. La seconda sperimentazione, effettuata su 44 pazienti con anemia falciforme, ha permesso di scongiurare le crisi vaso occlusive, tipiche della malattia, per almeno 12 mesi.
Un sogno che appare per la prima volta a portata di mano quello di poter parlare di una cura per queste malattie, Si tratta delle due malattie ereditarie del sangue più diffuse al mondo.
In Italia ci sono 7mila pazienti talassemici, mille sono i pazienti falcemici. Nel mondo ogni anno nascono 300mila bambini falcemici, di questi il 75% nasce nell’Africa subsahariana. Cruciale sarà consentire l’accesso alla terapia, che ha ancora dei costi elevati, a chi vive in Paesi a basso reddito.
